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国家医保双通道新政落地!南京鼓楼医院采用酶替代特效药治疗罕见病法布雷病
作者:王涟、 胡蕾编辑:王娟审核:党务综合工作部发布时间:[22-02-17]浏览:1845

       2022年1月起新版国家医保双通道目录开始实施,一名法布雷病患者慕名来到南京鼓楼医院心血管内科寻求治疗。在医院多部门积极推动下,国谈罕见病特效药“双通道”管理机制落地鼓医。1月26日,该患者在心内科顺利接受了酶替代治疗,享受国家医保新政策,这也是鼓楼医院首次对法布雷病患者采用特效药酶替代疗法。

       法布雷病(Fabry disease)是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症,发病率约为1/10万,2018年列入我国首批罕见病目录。该病由GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A活性降低或完全缺乏,造成其代谢底物GL3及其衍生物Lyso-GL-3在神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器内堆积,可导致危及生命的并发症。经典型法布雷病患者多见于男性,通常在儿童期发病,主要表现为足底和手掌烧灼样疼痛、少汗/无汗、冷热不耐受、胃肠道不适等;成年后可并发肾脏、心脏、神经系统等并发症。迟发型多见于女性,多在成年后发病,主要是心脏、肾脏受累。

       目前法布雷病最有效的方法是酶替代治疗(ERT),通过外源性补充基因重组的α半乳糖苷酶,促进底物分解,从而缓解症状、延缓病情发展、提高生活质量。2020年该病特效药进入中国,但年治疗费用高达百万,患者难以承受。2022年1月1日起,新版国家医保目录正式执行,7款罕见病药物经历“灵魂砍价”进入国家医保谈判目录,为罕见病患者用药可及带来了生的希望,其中就包含治疗法布雷病的特效药物阿加糖酶α注射用浓溶液。

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       此次就诊的是一位50岁中年男性,10年前因大量蛋白尿行肾穿刺活检,病理高度提示法布雷病,当时无药可治。4年前患者出现胸闷气喘、体力下降,心脏超声发现心肌显著增厚,达到24mm。在外院进行抗心衰治疗效果不佳。2021年底查血α半乳糖苷酶A 酶活性明显降低、Lyso-GL-3增加,基因检测发现有GLA基因突变,故确诊为Fabry病。

       该患者慕名找到南京鼓楼医院心血管内科王涟主任医师,希望能尽早使用该药、享受国家医保政策。心内科徐标主任、药剂科葛卫红主任闻讯立即启动临时采购程序。在医保办、医务处、信息科、急诊科等部门的支持下,迅速建立处方流转机制,在短时间内推动国谈罕见病“双通道”单独支付新政在鼓楼医院落地。患者在心内科、急诊科先后接受了酶替代治疗,今后将每半月进行一次输液治疗。通过职工医保及江苏医惠保1号报销后,患者年治疗费用从一百余万降低至2万余元,大大减轻了法布雷患者家庭的经济负担。

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       由于该病罕见、临床表现多样、症状无特异性、临床医生认识不足等原因,患者常被误诊为慢性肾炎、血管炎、周围神经病、心肌病而辗转多家医院求治,从首发症状出现到确诊平均约延迟15年。如无特效治疗,患者多死于肾功能衰竭、心力衰竭、心律失常或因中枢神经系统受累而偏瘫致残。作为大内科行政副主任,王涟主任医师表示将尽快建立法布雷病多学科合作的诊疗模式。由于该病的诊断需结合临床表现、酶活性、基因检测、生物标志物等多项指标,心内科可为高危人群(肾脏、心脏或神经疾病)及家系成员进行免费筛查,通过干血纸片法检查相关酶、生物标记物和基因检测。希望借此提高对法布里病等罕见病的诊疗水平,早诊早治,让更多的罕见病患者获益。



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