2020年12月18日，由南京鼓楼医院、北京罕见病诊疗与保障学会主办，中国罕见病联盟和江苏省医学会罕见病学分会协办的“南京鼓楼医院戈谢病MDT成立暨学术研讨会”在南京鼓楼医院血液科会议室召开。南京鼓楼医院血液科行政主任陈兵教授担任本次会议主席。作为省内成人戈谢病诊疗的牵头单位、血液科作为责任科室，鼓楼医院戈谢病MDT的成立，标志着江苏省成人戈谢病协作工作在进一步推进中。

南京鼓楼医院血液科陈兵主任主持会议

       江苏省医学会罕见病分会首届主任委员张爱华教授、南京鼓楼医院副院长吴超教授、中国罕见病联盟副秘书长赵琳女士先后为会议致辞。张爱华主任首先对本次会议的召开表示祝贺，希望作为全省戈谢病的牵头单位，鼓楼医院院内戈谢病MDT的成立能带动全省戈谢病的“筛、诊、治、管”，规范罕见病的诊疗流程，为今后成立省内戈谢病协作联盟、探索罕见病诊疗的“江苏模式”积累经验。吴超副院长在致辞中表示罕见病、疑难杂症是鼓楼医院的医疗重点。MDT做为罕见病诊疗的重要形式，希望能以此为切入点，加强各学科间合作，开展更多的科学研究与成果转化，打造院内罕见病诊疗协作样板，也希望通过MDT使今后的医疗行为更加高效，医疗水平不断提高、医疗过程更加规范。赵琳副秘书长通过线上交流的方式，强调要调动医疗机构、科研院所、社会团体、医药企业等各方的积极性，集中产学研优势，提高罕见病诊治水平。

江苏省医学会罕见病分会首届主任委员张爱华致辞

南京鼓楼医院副院长吴超致辞

       学术研讨会上，首先由鼓楼医院血液科周荣富主任医师介绍了“戈谢病的诊疗进展”。包括戈谢病在内的罕见病，因临床表现缺乏特异性，长期面临诊断率低、治疗率低两大难题，但其中的一些疾病又是目前可以治疗且越早发现、越早治疗，效果越好。鼓楼医院血液科邵晓雁主任医师介绍了“戈谢病高危筛查流程”，详细讲述了干血纸片法样本采集的操作流程、保存和运输、注意事项等。最后，进行了多学科讨论，消化科张峰副主任医师、普外科刘巧玉副主任医师、骨科戴进副主任医师、内分泌科李平副主任医师、病理科牛丰南副主任医师等就戈谢病的疾病诊断、筛查流程管理、患者教育与随访等方面提出了各自见解。

出席会议部分专家合影