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鼓楼医院产前诊断中心成为全国出生缺陷防治人才培训项目培训基地
作者:产科编辑:王娟审核:外宣办发布时间:[19-07-10]浏览:352

       2019年7月9日,南京鼓楼医院产前诊断中心李洁主任参加了国家卫生健康委员会在河南省郑州市举办的2019年全国出生缺陷防治人才培训班工作会议。 会上,南京鼓楼医院产前诊断中心正式成为2019年全国出生缺陷防治人才培训项目培训基地。

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       出生缺陷导致先天残疾,不仅影响儿童的生命健康和生活质量,给家庭社会带来巨大精神压力和经济负担,而且影响整个国家人口素质,甚至影响经济社会的健康可持续发展。随着全面两孩政策的实施,高龄孕妇明显增多,出生缺陷发生率也随之上升,出生缺陷防治形势极为严峻,已成为突出的公共卫生和社会问题。预防出生缺陷,是新时期精准扶贫的主攻方向,是提升平均期望寿命,实现健康江苏主要目标的重要措施,更是保障经济社会可持续发展的基础工作,对于促进江苏人口素质高质量发展具有重要意义。为全面加强我省出生缺陷综合防治工作,提高出生人口素质、推进健康江苏建设,根据国家卫生健康委《全国出生缺陷综合防治方案》(国卫办妇幼发〔2018〕19号),结合我省实际,制定实施出生缺陷防治方案,为加强出生缺陷防治人才队伍建设,提高出生缺陷防治服务能力, 持续构建和完善江苏省的出生缺陷防控网络,做好出生缺陷的防治工作。

       2012年江苏省卫生健康委正式批准我院为江苏省产前诊断中心,经过几年的发展,我中心不但具有了国际先进的诊疗设备,更拥有了健全的组织结构、合理的工作流程、完善的规章制度和完整的技术操作规范,同时中心培养了一批高、精、尖的医疗技术人才。此外,还接受了江苏省卫计委基妇处的委托,承担着江苏省产前诊断中心的相应职责,有效地发挥技术报务、培训、指导、质量控制 等省级中心作用。作为江苏省产前诊断质控中心,逐步开展和完善了各项产前诊断技术,其中包括:影像学诊断;超声系统、胎儿心 脏、孕早期NT测量、异常胎儿的超声诊断;胎儿MRI诊断。 介入性产前诊断技术:包括绒毛、羊水穿刺、脐血穿刺。遗传学诊断:包括细胞遗传学、STR、FISH、分子、基因以及部分单基因遗传病的分子遗传学诊断,临床遗传咨询;血清学筛查;无创产前检测。为降低出生缺陷率和出生缺陷胎儿提供保障,优质的产前诊断服务可以提高围产保健质量,减少严重出生缺陷患儿的出生数量,从而减轻社会的疾病负担。  

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       目前,中心年完成血清学筛查5万余例,无创性产前筛查5000余例,胎儿超声筛查及诊断2万余例,遗传学诊断3000余例,在国内外期刊发表论文百余篇;建立随访、疑难病例讨论、临床遗传病学产前筛查、产前诊断及多学科专家转诊、会诊制度,规范运作。

       此外,鼓楼医院产前诊断中心还参编多部行业指南、规范,包括《产前诊断高通量测序技术规范》的制定;《快速产前诊断技术(FISH)规范》的制定;撰写并制定了《江苏省产前超声胎儿结构筛查技术管理规范》,并在全省推广;染色体微阵列分析技术在产前诊断中应用的专家共识。


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