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出生缺陷先心病最多,专家提醒,婚检+产检千万不可忽视
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    孩子,是降临人间的天使;天使折翼,是世间最深沉的痛。9月12日是中国预防出生缺陷日。当天上午,鼓楼医院举行的“预防出生缺陷日”暨精准扶贫出生缺陷干预救助公益项目启动仪式,中国出生缺陷干预救助基金会副秘书长姚军、江苏省卫计委副主任李少冬、南京市卫计委副主任杨大锁、鼓楼医院党委书记彭宇竹、副院长于成功以及相关卫生行政部门工作人员到场参加。在启动仪式现场了解到,随着全面二孩政策的实施,高龄妈妈们加入生育大军,出生缺陷率还在上升,南京去年发现715例出生缺陷儿。

    南京去年发现715例出生缺陷儿
    据了解,我国是出生缺陷高发国家之一,出生缺陷发生率呈逐年上升趋势, 每年有80万-120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。目前已知出生缺陷有8000-10000种,随着全面二孩政策的实施,高龄孕妇明显增多,出生缺陷发生率随之上升。如唐氏综合征出生缺陷,在35岁孕妇中的发生率为1/270, 在40岁孕妇中为1%,而在30岁以下孕妇中发生率为 1‰;先天性心脏病出生缺陷,35岁以上孕妇中的发生率是正常人群的3倍。按年出生缺陷发生率5.6%预计出生缺陷总量,我省每年新增出生缺陷数有4-5万例。
2017年,南京10个国家监测点医院(包括省妇幼、市妇幼、中大医院、鼓楼医院等)共监测到缺陷儿715例。其中,男性出生缺陷儿415例,占58.04%;女性出生缺陷儿297例,占41.54%;不明的3例,占0.42%715例缺陷儿中,城市出生缺陷儿633例,占88.53%;农村出生缺陷儿82例,11.47%
 
 
    出生缺陷,先心病最多
    那么,是哪些疾病导致了出生缺陷?南京的监测数据显示,先心病始终高居第一位。2017年,715例缺陷儿中,先天性心脏病338例,占42.14%;其次为多指(趾),共96例,占11.97%;外耳其他畸形居第三,共42例,占5.24%。其他缺陷疾病包括:并指(趾)34例,占4.24%、尿道下裂29例,占3.62%、肢体短缩23例,占2.87%、总唇裂20例,占2.49%、腭裂18例,占2.24%、直肠肛门闭锁或狭窄18例,占2.24%、脑积水17例,占2.12%等。
 
 
    南京鼓楼医院产前诊断中心主管检验师张颖介绍,今年该院已经做了1.4万例超声筛查,严重畸形检出率大约9.5%,其中最常见的是心脏方面的畸形。另外,介入性产前诊断800余例,发现染色体或者基因异常的有80多例,预防出生缺陷任重道远。
 
 
    “先心病发病率高居第一位,并不意味着发病率增高,而是因技术进步后,很多以前发现不了的先心病借助超声等技术可以很容易被发现出来。”鼓楼医院胡娅莉教授介绍,在先进的筛查技术下,很多疾病甚至有了“穷尽的希望”,例如先天脊柱裂发病率正在逐年降低。
 
 
    五类高危人群尤其要注意婚检和产检
    产科专家介绍,临床上有五类人是出生缺陷的高危人群,他们分别是:夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者;曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇;分娩时年龄超过35岁的待孕妇女;长期接触高危环境因子的育龄男女等。
 
 
    在专家眼里,婚检是预防出生缺陷的第一道关卡,产检是双保险,因此,为了下一代,婚前一定要婚检,孕妇一定要遵医嘱及时进行产前诊断,千万不能认为第一胎没问题,第二胎就高枕无忧了。省卫计委副主任李少冬表示,预防出生缺陷主要阵地应该在一级预防和二级预防,一级预防即做好婚检和孕前检查,不少遗传性疾病通过体检都可以查出,“我省每年有近200万对新婚夫妇,但婚检率目前只有85%,提升至100%,需要多方共同努力。”他同时提醒,预防出生缺陷,每个家庭和准妈妈是第一责任人,生活不规律、营养不均衡,都可能导致胎儿发育不良,所以平时养成良好的生活作息规律同样重要。

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